کشف عملکرد ژن خطر ابتلا به دیابت با آزمایشات ژنتیکی و فیزیولوژیکی

21 سپتامبر 2018- سیستم های در حال توسعه برای شناسایی اعمال اختصاصی سلولها که توسط ژن های مرتبط با خطر دیابت نوع 2(T2D) تنظیم می شوند، می توانند درک ما را در مورد اساس ژنتیکی این بیماری متحول کند.

 با این حال، سیستم هایی که بتوانند در موجود زنده(in vivo ) عملکرد ژن خطرT2D را بطور موثر کشف کنند، هنوز در دست نیست.در این مقاله، ترکیب رویکردهای بین رشته ای قوی با ژنتیک و فیزیولوژی مگس سرکه با بیولوژی سلولهای جزایر انسانی برای پرکردن این شکاف اساسی در تحقیقات دیابت توضیح داده می شود.

 ما دریافتیم که مگس سرکه یا Drosophila دارای ژن های ارتولوگی[1] برای خطر  T2Dاست که خروجی انسولین را تنظیم می کنند. ما با انجام مطالعات ژنتیکی بر روی جزایر انسانی، ژن های خطر T2Dهم جنس را در انسان که عملکرد سلولهای بتا را تنظیم می کنند، شناسایی کردیم. این بررسی ها نشان داد که از دست دادن  BCL11A، که یک رگولاتور رونویسی است، در سلول های جزایر اولیه ی انسان، منجر به افزایش ترشح انسولین می شود.تعیین مشخصات بیانژن نشان داد که BCL11A  در تنظیم بیان چندین ژن درگیر دراگزوسیتوزانسولین نقش دارد.بنابراین، سیستم های ژنتیکی و فیزیولوژیکی توصیف شده در این مقاله، ظرفیت شناسایی اعمال اختصاصی سلولها که توسط ژن های مرتبط با خطر دیابت نوع 2(T2D) تنظیم می شوند را  افزایش می دهد.

متن اصلی و کامل مقاله در آدرس منبع موجود است:

https://www.nature.com/articles/s41467-018-06249-3